名作家的儿子不幸患上罕见病走了，他做错了什么？

文|新经济沸点 非攻

近期，微信公号《人物》推出一篇《城堡里的马原》，还原了作家马原的孩子马格如何被一再耽误治疗，于2022年6月1日去世的事。

马格是马原的小儿子，出生时，医生就诊断“心脏没愈合”；上了幼儿园，学校组织体检，马格被查出“心脏二尖瓣闭合不全”；2021年下半年，孩子12岁，妈妈小花终于带他去了上海医院，最终诊断出“马凡综合征”，为一种罕见病。

有一位作家父亲是幸运呢还是不幸？

得了这样的病，是孩子的不幸，也是家庭的不幸，然而，马格的父亲马原，从孩子出生起就没听从医生的建议，采取积极的医疗干预，反而结合自身的抗癌经验，用“自然主义”等方式养育孩子，妄想在他的方案中，孩子能够自愈。

有一位这样的作家父亲，马格在成长中得到了丰富的精神养料，亲近大自然、丰富的阅读体验、单纯的人文环境，这些都是他的幸运，他的不幸也在于父亲。

尽管马原认为，他给了孩子短暂而完美的一生，然而，假如能早一些用医学手段干预孩子的病，说不定现在他们一家也不必沉浸在“想象他14岁的样子”，以及陷入“我的孩子没活够”的遗憾中。

那么，马凡综合征是什么（MFS）？该病由法国儿科医生Antoim Marfan于1986年命名。他描述了一名5岁的女孩，其上肢、下肢、手指和足趾都不成比例的长且细，肌肉发育很差，脊柱有侧弯，当时便建议定名为“细长指”。

医学领域最后将这种病总结为“遗传性的结缔组织疾病”，患病特征主要表现为四肢、手指、脚指细长不匀称，身高明显超出常人，《人物》的报道中，13岁的马格已经183以上。另外，MFS在人体的许多部位都有表现，尤其是在骨骼、韧带、眼睛、心血管、肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜），而且患者心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

最终，马格还是遗憾地走了，他被作家父亲的极度自我扼杀，盲目迷信以至于错过了孩子的最佳治疗时期，他的母亲也不曾有一点话语权去左右这位父亲，一个原本可以更美好的生命就这么戛然而止。

罕见病应该让更多人看见

马格确诊的罕见病，在国际上有一个定义标准：发病率为万分之一。尽管发病率低，罕见病的病种却非常多，目前全球统计有7000多种。在我国，受罕见病影响的人数也达到2000万，且80%的罕见病都为遗传性疾病，例如新经济沸点曾报道过脊髓性肌萎缩症（SMA）案例，成骨不全症（瓷娃娃、脆骨症）、神经母细胞瘤……这些公众闻所未闻的新鲜名词都属于罕见病。

马滔是北京病痛挑战公益基金会秘书长，她长期关注中国的罕见病群体，在一份基于2000个罕见病病友的调研中发现，除了首年就能实现确诊的病友外，有60%的病友通过4.9年、辗转5个医院，才能最终确诊。

因此，“确诊难”是罕见病群体遇到的第一重鸿沟，不仅是罕见病的病人非常罕见，而且能识别罕见病的医生也很罕见。另外，即便确诊后，有95%的病友已经耽误了最佳治疗时机，只剩幸运的5%的病友才能最终得到有效的治疗方案和治疗药物，“虽然没有办法一下子康复，却可以在终身用药的前提下，维持正常人的生活。”

例如，我国有一只由罕见病群体组成的乐队8722，其中一位主创珍妮就患有脊髓性肌萎缩症（SMA)，幸运的是，她很早就确诊，当时医生告知她活不过4岁，到现在她已经20岁了。在之前很长的时间内，珍妮都没有用药机会，她只能躺在家里布置的一个无菌空间中，带着呼吸机，她最严重的时候，只有一个指头能动。

后来，SMA的药物出来了，年治疗费用却在百万，需要每年投入，终身用药。大约到了2021年的时候，国家把SMA纳入到医保目录，将药物费用从自费的70余万调整到每年3万。

珍妮是幸运的，现在可以与乐队出来演出，她外表看起来与常人无异，然而，对多数罕见病家庭而言，“终身用药”不失为一笔沉重的负担，好在我国相关部门已经发布过第一批罕见病目录，纳入了121种“常见”罕见病。

另外，目前全球针对罕见病的药物已经上市199种，我国也上市了103种，且有73个已经在国家基本医保目录里，覆盖31种罕见病。罕见病药物上市周期比较长，中日友好医院肿瘤放射治疗科的副主任医师熊英分析，“临床研究很难招募到病人，造成罕见病药物的研发成本、研发时间都很高，另外，一个药物要上市，需要经过几期临床研究，还有很多药从国外到国内都需要一定的审批周期。”

尽管我国已经有73种罕见病药物进了国家基本医保目录，然而，马滔在调研中发现，“没有被基本医保没有纳入的30种药物，都是年治疗费用在50万、60万以上的高值罕见病药品。”此外，针对16种完全没有纳入基本医保目录的药物和病种，它们总体的药物和费用情况，最便宜的药为一个口服药，46万。

“这是目前罕见病病友需要面临的一个非常迫切和非常难的境遇”，马滔呼吁，罕见病需要被更多的人看见和关注，尤其是在治疗上，多方共付接下来一定会是一个重要的趋势，“围绕着包括基本医保、商业健康险和公益慈善、医疗救助，大家逐渐能够在整个罕见病领域找到自己的位置和角色，以及发挥自己最大的作用。”

大黄蜂8号的尝试

大黄蜂8号是小雨伞保险联合北京人寿推出的一款“互联网少儿重疾保险”，重疾的定义中，罕见病是一个主要内容，其次便是儿童恶性肿瘤。

中日友好医院肿瘤放射治疗科的副主任医师熊英介绍，儿童肿瘤的生存数值非常高，达到80%的生存率，这在成人肿瘤中很少见。他分析，儿童肿瘤患者身体条件都很好，有耐受性等优点，所以一定要给儿童肿瘤患者以充分治疗的机会。

儿童肿瘤的常规定义是在14岁以下患者，全球新发的数据为25万，从2018年到2020年，我国统计出12万，意味着平均每年新增数在4万。熊英介绍，儿童肿瘤无法预防，“无论是遗传性的还是基因易感性、染色体这些情况，患儿已经出生之后，我们没有一个先天的办法让这个疾病不发生。”

无论多么不幸，如马滔呼吁的多方共付的机制能给患儿以更多的生存机会，除去医保、社会众筹这些手段外，商业保险也是一种补充，小雨伞保险便是在2016年发现了儿童重疾所面临的困境。

据小雨伞高级副总裁赵欢回忆，当时他们推出了一款叫“随e保”的成人重疾险，结果发现“妈妈给孩子投保”的现象：0—17岁的未成年人投保人68%是女性，被保险人76%是儿童。

随后，“随e保”推出少儿版，专注于少儿重疾，几经迭代，到了2020年的时候，小雨伞保险与北京人寿达成合作，已经到了推出“大黄蜂5号”产品，责任包括罕见病、特定疾病、重疾二次和癌症二次，形态趋于成熟，以保障终身为主。

此后，大黄蜂保险以半年为迭代速度，今年3月，升级为大黄蜂8号，形态包含有重疾、中症、少儿特疾和罕见病。

以罕见病为例，大黄蜂8号在全国121种罕见病目录中选了20种，其选择标准为，诊断比较明确的，治疗费用高，最低年治疗费从29万到250万。另外，重疾赔付后还能继续赔付，大黄蜂7号已经做到各一次赔付，到了8号，发展为“各三次”。

怎么去理解呢？普通重疾险赔付后，中症和轻症是被终止掉的，而大黄蜂8号重症赔付三次后，中症和轻症还可以各赔付三次。赵欢介绍，这么做也是针对少儿重症的保险困境，“如果少儿白血病患者的生存率是80%，未来30年，孩子可能都是癌症后状态，这样的孩子在其它平台是无法买商业重疾险的，也意味着保障不全。大黄蜂8号针对这些情况，最终达成了重疾、中症、轻症各三次的赔付。”

希望世间的父母都去积极健全家庭的保障体系，让他们不要在余生活在“孩子没活够”的遗憾中。

（更多大黄蜂8号内容请访问小雨伞保险官网。）